威爾森氏症是隱性遺傳疾病
已知是第十三對染色體上ATP7B基因突變而
導致體內銅的代謝異常
過多的銅堆積在器官中造成毒性
絕大部分威爾森氏症的眼睛會出現棕綠色環,是很明顯的病症表現~
隨診斷方法的進步,可以及早確診並治療,用藥物排除多餘的同堆積在體內,
威爾森氏症是少數可以治療的罕見疾病。
這個罕見疾病特別容易傷害肝臟與中樞神經系統。
常有的症狀為肝炎、急性肝衰竭、肝功能指數上升、
肌肉協調功能喪失、顫抖、不自主運動,或是精神疾病。