會有這個名稱是因為早期地中海貧血常出現在地中海一帶而得名，又稱為海洋性貧血。造成的瘧疾的蚊蟲只盯擾正常人的血液，所以有此貧血的人反而不會感染瘧疾，但演變至今變成會遺傳的疾病。
地中海型貧血分成輕度、中度以及重度3類
一般多指輕度患者，症狀輕微甚至不會造成影響
紅血球的形狀雖較正常人小，但仍可維持健康的身體
偶爾只會頭暈、貧血，平時只要注意追蹤即可
先天性的重度的患者，很容易胎死腹中
出生後則多要依賴長期輸血治療
地中海貧血是一種或多種以上球蛋白多生肽鏈的合成缺陷，且紅血球前驅物質呈現不成熟的破壞。基因突變缺損造成某種蛋白鏈合成不足時，其他蛋白鏈相對過剩，此種不平衡造成無效紅血球的產生或紅血球體積變小、容易被破壞、壽命縮短、易造成溶血而導致貧血。台灣地區以甲型多於乙型。
參考網頁
http://www.mmh.org.tw/MackayInfo2/article/B320/949.htm
